2018年国家罕见病目录公布 第一批121种罕见病目录一览表
备受期待的国家版罕见病目录终于出台。2018年6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有121种疾病被收录其中。那么，都有哪些罕见病被收录到《第一批罕见病目录》中呢？下面，和本站一起看看吧。
纳入目录的病种应同时满足四项条件：
国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。
2018年国家罕见病目录一览表
序号 | 中文名称 | 英文名称 |
1 | 21-羟化酶缺乏症 | 21-HydroxylaseDeficiency |
2 | 白化病 | Albinism |
3 | Alport综合征 | AlportSyndrome |
4 | 肌萎缩侧索硬化 | AmyotrophicLateralSclerosis |
5 | Angelman氏症候群（天使综合征） | AngelmanSyndrome |
6 | 精氨酸酶缺乏症 | ArginaseDeficiency |
7 | 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） | AsphyxiatingThoracicDystrophy (JeuneSyndrome) |
8 | 非典型溶血性尿毒症 | AtypicalHemolyticUremicSyndrome |
9 | 自身免疫性脑炎 | AutoimmuneEncephalitis |
10 | 自身免疫性垂体炎 | AutoimmuneHypophysitis |
11 | 自身免疫性胰岛素受体病 | AutoimmuneInsulinReceptopathy (TypeBinsulinresistance) |
12 | β-酮硫解酶缺乏症 | Beta-ketothiolaseDeficiency |
13 | 生物素酶缺乏症 | BiotinidaseDeficiency |
14 | 心脏离子通道病 | CardicIonChannelopathies |
15 | 原发性肉碱缺乏症 | CarnitineDeficiency |
16 | Castleman病 | CastlemanDisease |
17 | 腓骨肌萎缩症 | Charcot-Marie-ToothDisease |
18 | 瓜氨酸血症 | Citrullinemia |
19 | 先天性肾上腺发育不良 | CongenitalAdrenalHypoplasia |
20 | 先天性高胰岛素性低血糖血症 | CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia |
21 | 先天性肌无力综合征 | CongenitalMyasthenicSyndrome |
22 | 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） | CongenitalMyotoniaSyndrome |
23 | 先天性脊柱侧弯 | CongenitalScoliosis |
24 | 冠状动脉扩张病 | CoronaryArteryEctasia |
25 | 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | Diamond-BlackfanAnemia |
26 | Erdheim-Chester病 | Erdheim-ChesterDisease |
27 | 法布雷病 | FabryDisease |
28 | 家族性地中海热 | FamilialMediterraneanFever |
29 | 范可尼贫血 | FanconiAnemia |
30 | 半乳糖血症 | Galactosemia |
31 | 戈谢病 | Gaucher’sDisease |
32 | 全身型重症肌无力 | GeneralizedMyastheniaGravis |
33 | Gitelman综合征 | GitelmanSyndrome |
34 | 戊二酸血症I型 | GlutaricAcidemiaTypeI |
35 | 糖原累积病（I型、Ⅱ型） | GlycogenStorageDisease(TypeI、II） |
36 | 血友病 | Hemophilia |
37 | 肝豆状核变性 | HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease) |
38 | 遗传性血管性水肿 | HereditaryAngioedema(HAE) |
39 | 遗传性大疱性表皮松解症 | HereditaryEpidermolysisBullosa |
40 | 遗传性果糖不耐受症 | HereditaryFructoseIntolerance |
41 | 遗传性低镁血症 | HereditaryHypomagnesemia |
42 | 遗传性多发脑梗死性痴呆 | HereditaryMulti-infarctDementia(Cerebral |
43 | 遗传性痉挛性截瘫 | HereditarySpasticParaplegia |
44 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency |
45 | 同型半胱氨酸血症 | Homocysteinemia |
46 | 纯合子家族性高胆固醇血症 | HomozygousHypercholesterolemia |
47 | 亨廷顿舞蹈病 | HuntingtonDisease |
48 | HHH综合征 | Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome |
49 | 高苯丙氨酸血症 | Hyperphenylalaninemia |
50 | 低碱性磷酸酶血症 | Hypophosphatasia |
51 | 低磷性佝偻病 | HypophosphatemicRickets |
52 | 特发性心肌病 | IdiopathicCardiomyopathy |
53 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism |
54 | 特发性肺动脉高压 | IdiopathicPulmonaryArterialHypertension |
55 | 特发性肺纤维化 | IdiopathicPulmonaryFibrosis |
56 | IgG4相关性疾病 | IgG4relatedDisease |
57 | 先天性胆汁酸合成障碍 | InbornErrorsofBileAcidSynthesis |
58 | 异戊酸血症 | IsovalericAcidemia |
59 | 卡尔曼综合征 | KallmannSyndrome |
60 | 朗格汉斯组织细胞增生症 | LangerhansCellHistiocytosis |
61 | 莱伦氏综合征 | LaronSyndrome |
62 | Leber遗传性视神经病变 | LeberHereditaryOpticNeuropathy |
63 | 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency |
64 | 淋巴管肌瘤病 | Lymphangioleiomyomatosis(LAM) |
65 | 赖氨酸尿蛋白不耐受症 | LysinuricProteinIntolerance |
66 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | LysosomalAcidLipaseDeficiency |
67 | 枫糖尿症 | MapleSyrupUrineDisease |
68 | 马凡综合征 | MarfanSyndrome |
69 | McCune-Albrigh综合征 | McCune-AlbrightSyndrome |
70 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency |
71 | 甲基丙二酸血症 | MethylmalonicAcademia |
72 | 线粒体脑肌病 | MitochodrialEncephalomyopathy |
73 | 黏多糖贮积症 | Mucopolysaccharidosis |
74 | 多灶性运动神经病 | MultifocalMotorNeuropathy |
75 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency |
76 | 多发性硬化 | MultipleSclerosis |
77 | 多系统萎缩 | MultipleSystemAtrophy |
78 | 肌强直性营养不良 | MyotonicDystrophy |
79 | N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | N-acetylglutamateSynthaseDeficiency |
80 | 新生儿糖尿病 | NeonatalDiabetesMellitus |
81 | 视神经脊髓炎 | NeuromyelitisOptica |
82 | 尼曼匹克病 | Niemann-PickDisease |
83 | 非综合征性耳聋 | Non-SyndromicDeafness |
84 | Noonan综合征 | NoonanSyndrome |
85 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | OrnithineTranscarbamylaseDeficiency |
86 | 成骨不全症（脆骨病） | OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease) |
87 | 帕金森病（青年型、早发型） | ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset) |
88 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria |
89 | 黑斑息肉综合征 | Peutz-JeghersSyndrome |
90 | 苯丙酮尿症 | Phenylketonuria |
91 | POEMS综合征 | POEMSSyndrome |
92 | 卟啉病 | Porphyria |
93 | Prader-Willi综合征 | Prader-WilliSyndrome |
94 | 原发性联合免疫缺陷 | PrimaryCombinedImmuneDeficiency |
95 | 原发性遗传性肌张力不全 | PrimaryHereditaryDystonia |
96 | 原发性轻链型淀粉样变 | PrimaryLightChainAmyloidosis |
97 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症 | ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis |
98 | 进行性肌营养不良 | ProgressiveMuscularDystrophy |
99 | 丙酸血症 | PropionicAcidemia |
100 | 肺泡蛋白沉积症 | PulmonaryAlveolarProteinosis |
101 | 肺囊性纤维化 | PulmonaryCysticFibrosis |
102 | 视网膜色素变性 | RetinitisPigmentosa |
103 | 视网膜母细胞瘤 | Retinoblastoma |
104 | 重症先天性粒细胞缺乏症 | SevereCongenitalNeutropenia |
105 | 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) | SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome) |
106 | 镰刀型细胞贫血病 | SickleCellDisease |
107 | Silver-Russell综合征 | Silver-RussellSyndrome |
108 | 谷固醇血症 | Sitosterolemia |
109 | 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） | SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease) |
110 | 脊髓性肌萎缩症 | SpinalMuscularAtrophy |
111 | 脊髓小脑性共济失调 | SpinocerebellarAtaxia |
112 | 系统性硬化症 | SystemicSclerosis |
113 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | TetrahydrobiopterinDeficiency |
114 | 结节性硬化症 | TuberousSclerosisComplex |
115 | 原发性酪氨酸血症 | Tyrosinemia |
116 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency |
117 | 威廉姆斯综合征 | WilliamsSyndrome |
118 | 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 | Wiskott-AldrichSyndrome |
119 | X-连锁无丙种球蛋白血症 | X-linkedAgammaglobulinemia |
120 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | X-linkedAdrenoleukodystrophy |
121 | X-连锁淋巴增生症 | X-linkedLymphoproliferativeDisease |
以上内容就是2018年国家罕见病目录公布第一批121种罕见病目录一览表的相关内容。
